Nem szindrómás hallásvesztést okozó genetikai mutációk szűrésére alkalmas módszer és diagnosztikai kit fejlesztése.
Elnyert támogatás 56 millió Ft.
A nem szindrómás hallásvesztés rendkívül heterogén genetikai háttéren jöhet létre. Ma 85 lókuszt azonosítottak, melyek közül 39 esetben a hallásvesztés kialakulásáért felelős gént és annak mutációit is sikerült azonosítani. 23 gén esetében az öröklődés menete döntően autoszomális recesszív módon történik. A mai kutatások szerint sok esetben nem csak egy gén megváltozása szükséges a hallásvesztés kialakulásáért, hanem a hallás kialakulásában szerepet játszó több génben kell kisebb-nagyobb változásnak bekövetkeznie.
Munkánk során több száz beteg esetén vizsgáltuk azon gének kódoló régióit, melyekben az irodalmi ismereteink szerint legnagyobb gyakoriságban fordul elő olyan mutáció, amely hallásvesztés kialakulásához vezethet. A mintaanyag nagy részét a Szegedi Egyetem Fül-orr-gégészeti Klinikáján kezelt cochleáris implantáltak és azok közvetlen hozzátartozói képezték. 9 gén (GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, 12SrRNA, COCH, KCNQ4, SLC26A4, MYO6) 43 exonját vizsgáltuk automata dHPLC technikával. Az egészséges mintától való eltérés esetén a minták nukleotid sorrendjét meghatároztuk, a polimorfizmusokat azonosítottuk.
A gyakran előforduló pont-mutációk azonosításához Allél-Specifikus PCR (AS-PCR) módszert dolgoztunk ki a további rutinszerű szűréhez. Mivel a genetikai eredetű nem szindrómás hallásvesztés kialakulásáért az esetek 70%-ban a GJB2 gén mutációja (35delG) a felelős, ezért erre a mutációra nézve a mintákat külön szűrtük.
Kidolgoztunk egy módszert és reagens kitet a cochleáris implantátum jelöltek genetikai szűrésére.
A módszert jelenleg is alkalmazzák a cochleáris implantáátum jelöltek szűrésére, valamint humánbiológiai vizsgálatokban, családtervezési tanácsadásban.
Tevékenységünk kiterjed:
- a kísérletes munkák megtervezésre, kivitelezésére;
- bioinformatikai fejlesztésekre (adatbázisok, speciális programok);
- a projektben résztvevő kutatócsoportok és ipari partnerek tevékenységének menedzselésére;
- a kapcsolódó pályázatok írására és azok ügyintézésére.
2004-2006
- Szegedi Egyetem Fül-Orr-Gégészeti és Fej- nyaksebészeti Klinika
- Szegedi Egyetem Biotechnológiai Tanszék
Vélemény itt.
Kapcsolódó anyagok:
InnoGuide Fejlesztjük a fejlesztőket